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FICHE EXAMEN
DIABÈTES MONOGÉNIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 09/11/2022 12:30:32
| Libellé de l'examen | DIABÈTES MONOGÉNIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Mots-clés | MODY, ABCC8, CISD2, DNAJC3, DUT, FOXA2, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A , HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, MT-TL1, LMNA, MAFA, NEUROD1, PAX4, PAX6, PCBD1, PDX1, PLIN1, POLD1, PPARG, RFX6, SLC19A2, TRMT10A, WFS1 |
| Indications | Praticiens responsables : Dr Cécile SAINT-MARTIN, Dr Delphine BOUVET et Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT
Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Ils sont responsables d’anomalies primaires de la secrétion d’insuline. A ce jour, une trentaine de gènes ont été identifiés dans les formes monogéniques de diabète. La présentation clinique des diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète.
Le diagnostic moléculaire de routine des diabètes monogéniques est réalisé par une méthode de séquençage nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature.
Analyses moléculaires hors panel de gènes (dans certains cas, l’histoire clinique est très évocatrice et une analyse moléculaire ciblée peut alors être réalisée par séquençage Sanger et/ou MLPA) :
- Diabète mitochondrial lié à la mutation m.3243A>G
- Diabète lié à une atteinte rénale : maladie liée à HNF1B
- Hyperglycémie modérée à jeun familiale liée à une anomalie de la glucokinase (diabète GCK-MODY) |
| Laboratoire/Service exécutant | | PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE | |
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| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires) |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C |
| Nature de prélèvement | Sang |
| Contenant |
 | x2 | Tube EDTA - bouchon violet | |
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| Quantité minimale | Sang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg |
| Accord préalable / Rendez vous laboratoire | LA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec la thématique - PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulino-sécrétion et de l’Insulino-sensibilité) :
Si vous souhaitez discuter d’un dossier avant une demande d’analyse génétique, cela est possible dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) du CRMR PRISIS. Les dates de RCP ainsi que différents documents d’informations sur les diabètes monogéniques sont disponibles sur le site du CRMR : http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/. |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"