Retour
FICHE EXAMEN
OBÉSITÉ PAR DÉFICIT DU RÉCEPTEUR DE LA MÉLANOCORTINE 4 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 07/10/2022 11:47:29
| Libellé de l'examen | OBÉSITÉ PAR DÉFICIT DU RÉCEPTEUR DE LA MÉLANOCORTINE 4 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Mots-clés | MC4R, Obésité monogénique, Obésité rare génétique, Voie leptine-mélanocortine, obésité non syndromique |
| Indications | Praticiens responsables : Dr. Johanne LE BEYEC - LE BIHAN / Dr. Khaldia BELABBAS Obésité non syndromique d'origine génétique évoquant un déficit en MC4R. |
| Laboratoire/Service exécutant | | PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF GÉNÉTIQUE OBÉSITÉ ET DYSLIPIDÉMIES | |
|
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à 17h; le vendredi, de 9h à 12h |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements |
| Nature de prélèvement | Sang, ADN |
| Contenant |
 | x2 | Tube EDTA - bouchon violet | ou |
 | x1 | Tube type eppendorf (ADN extrait) | |
|
| Quantité minimale | Sang total : 2 x3 mL - Pédiatrie : 2 x1 mL
ADN extrait : 2 µg |
| Accord préalable / Rendez vous laboratoire | En cas de doute sur la prescription, vous pouvez
- Utiliser l’outil d’aide à la prescription Obsgen (voir notice dans les documents) : http://obsgen.nutriomics.org.
- Contacter un biologiste responsable
- Contacter un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec la thématique : PRADORT (Syndrome de PRADer-Willi et Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire) |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"