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FICHE EXAMEN
CARDIOMYOPATHIES HÉRÉDITAIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 07/11/2022 11:59:38
EXAMEN
Libellé de l'examenCARDIOMYOPATHIES HÉRÉDITAIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000002533
IndicationsPraticien responsable : Dr. Pascale RICHARD/ Dr Corinne METAY/ Dr Flavie ADER

Une très importante hétérogénéité génétique est maintenant décrite avec plus de 60 gènes impliqués (voir revue EMC, 2018).
La stratégie du diagnostic Moléculaire de ces cardiomyopathies (Dilatées, Restrictives, Non compactions du Ventricule Gauche), consiste à réaliser un panel élargi de 72 gènes, ce qui permet d’aboutir a l’identification de la cause génétique dans environ 50% des cas.
IMPORTANT : En cas de suspicion de CMD liée au gène LMNA (CMD avec troubles des conduction), une analyse du gène LMNA peut être réalisée de façon isolée en Urgence.
En cas de suspicion de CMH, un séquencage sur un panel dédié de 16 gènes majeurs est recommandé.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF CARDIOGÉNÉTIQUE ET MYOGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 7 jours
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Contenant dérogatoire
x1Tube type eppendorf (ADN extrait)
Conditions particulièresJoindre au prélèvement :
- UN CONSENTEMENT signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- UNE FEUILLE DE DEMANDE incluant les informations concernant l'échantillon biologique et, un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation (ou à minima un résumé clinique)
- UN ARBRE GÉNÉALOGIQUE
- UN BON DE COMMANDE pour les services hors AP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin généticien SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.49
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueMéthode d'analyse principale : NGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Méthodes d’analyse complémentaires : Sanger / QPCR / MLPA
Délai de renduCas index : 6-12 mois
apparenté/ DPS : 6-12 semaines
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceCas index : 3 à 9 mois après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du test. Ce délai est fonction de la taille et du nombre de gènes à analyser.
DPS/ DPN et Apparenté : 1-2 semaines
Durée de conservation en biothèque> 10ans (limitation aux places de stockage disponibles)
Information sur la cotationcas index : N352
Apparenté/DPS : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA/qPCR)
DPN : 4083
cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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