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FICHE EXAMEN
PARALYSIE PÉRIODIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 20/10/2022 14:11:06
EXAMEN
Libellé de l'examenPARALYSIE PÉRIODIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000004390
IndicationsPraticien responsable : Dr. D.STERNBERG

Les pathologies prises en charge par cette examen sont :
- Paralysie périodique hypokaliémique
Gène CACNA1S (=CACNL1A3) : Canal calcium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations des arginines 528 et 1239 des segments IIS4 et IVS4, et autres mutations)
Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 672 du segment IIS4, et autres mutations)
- Paralysie périodique normokaliémique
Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 675 du segment IIS4, et autres mutations)
- Paralysie périodique hyperkaliémique
Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens Thr704Met, Met1592Val et autres mutations)
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF CARDIOGÉNÉTIQUE ET MYOGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 7 jours
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 1 µg
Contenant dérogatoire
x1Tube type eppendorf (ADN extrait)
Conditions particulièresJoindre au prélèvement :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- La feuille de demande incluant les informations concernant l'échantillon biologique et, un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation (ou à minima un résumé clinique)
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors AP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin généticien SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.47
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueMéthode d'analyse principale : NGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Méthodes d’analyse complémentaires : Sanger / QPCR / MLPA
Délai de renduCas index : 6-12 mois
apparenté/ DPS : 6-12 semaines
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceCas index : 3 à 9 mois après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du test. Ce délai est fonction de la taille et du nombre de gènes à analyser.
DPS/ DPN et Apparenté : 1-2 semaines
Durée de conservation en biothèque> 10ans (limitation aux places de stockage disponibles)
Information sur la cotationcas index : N351
Apparenté/DPS : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA/qPCR)
DPN : 4083
cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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