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FICHE EXAMEN
MALADIES MITOCHONDRIALES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 20/10/2022 14:04:10
EXAMEN
Libellé de l'examenMALADIES MITOCHONDRIALES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000003912
Code LOINC40995-3
IndicationsPraticien responsable : Dr. D.STERNBERG

Analyse au laboratoire de l’ensemble des gènes de l’ADN mitochondrial (technologie NEXTERA XT)
ADN mitochondrial : 22 gènes d’ARNt, 2 gènes d’ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.

Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein. L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF CARDIOGÉNÉTIQUE ET MYOGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 7 jours
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementPrélèvement buccal, Urines, Biopsie Musculaire, Biopsie cutanée, Biopsie de fibroblaste, Sang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Contenant dérogatoire
x1Tube type eppendorf (ADN extrait)
Conditions particulièresJoindre au prélèvement :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- La feuille de demande incluant les informations concernant l'échantillon biologique et, un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation (ou à minima un résumé clinique)
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors AP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin généticien SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.49
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueMéthode d'analyse principale : NGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Méthodes d’analyse complémentaires : Sanger / QPCR / MLPA
Délai de renduCas index : 6-12 mois
apparenté/ DPS : 6-12 semaines
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceCas index : 3 à 9 mois après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du test. Ce délai est fonction de la taille et du nombre de gènes à analyser.
DPS/ DPN et Apparenté : 1-2 semaines
Durée de conservation en biothèque> 10ans (limitation aux places de stockage disponibles)
Information sur la cotationcas index : N351
Apparenté/DPS : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA/qPCR)
DPN : 4083
cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille de consentement si requis
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