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FICHE EXAMEN
DÉGÉNÉRESCENCE LOBAIRE FRONTO TEMPORALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 30/11/2022 15:05:37
EXAMEN
Libellé de l'examenDÉGÉNÉRESCENCE LOBAIRE FRONTO TEMPORALE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000003502
IndicationsPraticien responsable : Dr Fabienne CLOT

Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) constituent un groupe de maladies neurodégénératives caractérisées par des troubles du comportement et du langage associés à une détérioration intellectuelle. Elles sont dues à l’altération progressive de certaines zones du cerveau (zones frontales et temporales).
Le plus souvent, ce sont les troubles du comportement qui prédominent, on parle alors de forme frontale. Lorsque les troubles du langage sont les plus importants, on parle d’aphasie progressive ou de démence sémantique. La prévalence est variable selon l’âge. Elle varie de 3,6 pour 100 000 dans la classe d’âge 50-59 ans, à 9,4 pour 100 000 entre 60-69 ans. Les DLFT débutent habituellement avant l’âge de 65 ans. Les DLFT peuvent être associées à un syndrome parkinsonien ou à la sclérose latérale amyotrophique (SLA). La composante génétique est importante : 40 à 50% des patients ont des antécédents familiaux. Dans la majorité des cas la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance élevée.
Dans les formes de DLFT sans SLA, le premier gène identifié est le gène MAPT (MT-Associated Protein Tau) codant pour la protéine Tau (Tubulin associated unit). D’autres gènes ont été identifiés par la suite : GRN codant pour la progranuline, VCP (Valosing-Containing Protein) appartenant à la famille des AAA-ATPases et le gène C9ORF72 dont la fonction n’est pas connue. Le gène C9ORF72 est également responsable des formes de DLFT avec SLA et des SLA seules. A ce jour une dizaine de gènes sont impliqués dans les DLFT.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceOui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 semaines entre 15-25°C pour le sang total
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C si délai > 24h pour le sang total
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5 mL
Pédiatrie : 2-3 mL
Conditions particulièresPrérequis : dosage plasmatique de la progranuline

Autres prélèvements acceptés :
- ADN, tube eppendorf (>1µg), à acheminer à température ambiante
- Après accord du biologiste, ARN, tube PAXgene, à acheminer à température ambiante dans les 72h
- Prélèvement foetal : villosités choriales (1 fragment dans 10mL de milieu stérile), liquide amniotique (10mL dans un tube sec stérile), culture de villosités choriales ou liquide amniotique (1 flasque T25) à acheminer à température ambiante, cf document joint conditions de prélèvement DPN

Joindre au prélèvement les documents disponibles dans le paragraphe "liens/ Documents" :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou le(s) représentant(s) légal(aux) en cas de patient mineur)
- La feuille de demande de diagnostic moléculaire en neurogénétique (2 pages)
- La fiche de renseignements cliniques et un compte-rendu de consultation
- Un arbre généalogique
- Le bon de commande pour les hôpitaux hors AP-HP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION ne peut être réalisé que par un médecin SENIOR généticien ou spécialiste de la pathologie.
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable du secteur.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.52
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueAnalyses de taille de produits PCR et évaluation du nombre de copies de chaque allèle par co-amplification d'un gène de référence
Séquençage Sanger
NGS (panel de gènes)
MLPA
Délai de renduCas index : 6-18 mois
Apparenté : 3-9 mois
DPS : 8 semaines
DPN : 2 semaines
Information sur la cotationDPN : B700
Autres cas : confère fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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