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FICHE EXAMEN
DYSTONIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 30/11/2022 15:07:45
EXAMEN
Libellé de l'examenDYSTONIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000005561
IndicationsPraticien responsable : Dr Fabienne CLOT

Les dystonies sont des pathologies neurologiques rares se traduisant par des mouvements involontaires ou des postures anormales. Les dystonies ont une présentation hétérogène tant sur le plan des symptômes moteurs que des causes sous-jacentes. Selon l’extension topographique, on distingue des formes généralisées (correspondant à l’atteinte d’au moins un membre inférieur et du tronc), des formes segmentaires (atteinte de deux segments corporels adjacents) et focales (avec l’atteinte d’un seul segment corporel). L’âge de début détermine largement l’expression clinique et donc le pronostic de la dystonie. Les formes précoces (début dans l’enfance) débutent plus souvent au membre inférieur et se généralisent en particulier dans les deux premières années d’évolution. Lorsque la dystonie touche d’abord les membres supérieurs ou le cou, l’âge de début est plus tardif et le risque de généralisation moindre même si la dystonie peut s’étendre aux régions adjacentes à celle initialement atteinte. Une dystonie apparaissant après l’âge de 30 ans présente un risque de généralisation négligeable. Indépendamment de la classification topographique, les dystonies peuvent être regroupées selon leur étiologie. Selon cette dernière catégorisation, on distingue : des formes primaires (caractérisées par une sémiologie dystonique pure et par la normalité des explorations étiologiques IRM ou biologie) et les syndromes dystonia-plus dans lesquelles la dystonie est au premier plan mais peut s’associer à des myoclonies (myoclonus-dystonia) ou à un syndrome parkinsonien. A ce jour une vingtaine de gènes sont impliqués dans les dystonies.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceOui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 semaines entre 15-25°C pour le sang total
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C si délai > 24h pour le sang total
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5 mL
Pédiatrie : 2-3 mL
Conditions particulièresAutres prélèvements acceptés :
- ADN, tube eppendorf (>1µg), à acheminer à température ambiante
- Après accord du biologiste, ARN, tube PAXgene, à acheminer à température ambiante dans les 72h
- Prélèvement foetal : villosités choriales (1 fragment dans 10mL de milieu stérile), liquide amniotique (10mL dans un tube sec stérile), culture de villosités choriales ou liquide amniotique (1 flasque T25) à acheminer à température ambiante, cf document joint conditions de prélèvement DPN

Joindre au prélèvement les documents disponibles dans le paragraphe "liens/ Documents" :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou le(s) représentant(s) légal(aux) en cas de patient mineur)
- La feuille de demande de diagnostic moléculaire en neurogénétique (2 pages)
- La fiche de renseignements cliniques et un compte-rendu de consultation
- Un arbre généalogique
- Le bon de commande pour les hôpitaux hors AP-HP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION ne peut être réalisé que par un médecin SENIOR généticien ou spécialiste de la pathologie.
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable du secteur.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.52
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueMLPA
Séquençage Sanger
NGS (panel de gènes)
Délai de renduCas index : 6-18 mois
Apparenté : 3-9 mois
DPS : 8 semaines
DPN : 2 semaines
Information sur la cotationDPN : B700
Autres cas : confère fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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