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FICHE EXAMEN
DIABÈTE HNF1B (MODY5) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 09/11/2022 12:35:39
EXAMEN
Libellé de l'examenDIABÈTE HNF1B (MODY5) : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500051
IndicationsPraticiens responsables : Dr Cécile SAINT-MARTIN, Dr Delphine BOUVET et Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT

Analyse moléculaire hors panel de gènes si l’histoire clinique est très évocatrice et associe un diabète à une atteinte rénale. Une analyse moléculaire ciblée de HNF1B peut alors être réalisée par recherche de réarrangements et éventuellement séquençage Sanger.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Le formulaire de prescription de l'analyse génétique (feuille de demande métabogénétique)
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur)
- Le formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueMLPA +/- Sanger
Délai de rendu2-3 mois
Information sur la cotationCas index : N318 (MLPA) +/- N906 x 5 (Sanger)
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA)

cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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