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FICHE EXAMEN
HYPERINSULINISME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 09/11/2022 12:33:34
EXAMEN
Libellé de l'examenHYPERINSULINISME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000005883
IndicationsPraticien responsable : Dr Cécile SAINT-MARTIN

L’hyperinsulinisme congénital présente une importante hétérogénéité génétique. Le diagnostic moléculaire est obtenu via l’analyse en séquençage haut débit (NGS) du panel des gènes impliqués dans l’hyperinsulinisme congénital et dont la liste évolue en fonction des données de la littérature.

Dans certains cas l’histoire clinique est très évocatrice et une analyse moléculaire ciblée peut alors être réalisée par séquençage Sanger.
Analyses moléculaires hors panel de gènes :
- le syndrome HI/HA associant un hyperinsulinisme et une hyperammoniémie (gène GLUD1)
- le syndrome SCHAD présentant un profil anormal des acyl-carnitines (gène HADH)
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Le formulaire de prescription de l'analyse génétique (feuille de demande métabogénétique)
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur). N'y faire figurer aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée.
- Le formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.

POUR LES CAS PÉDIATRIQUES, ENVOI DES PRÉLÈVEMENTS SANGUINS DES PARENTS (AVEC LEUR CONSENTEMENT) EN MÊME TEMPS QUE CEUX DU CAS INDEX POUR UNE ANALYSE EN TRIO DES VARIANTS IDENTIFIÉS.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Sanger (pour les études ciblées hors panel)
Délai de renduCas index : 4-6 mois
Diagnostics ciblés : recherche d’une mutation connue (cas apparentés, prélèvements de contrôle) : 2-3 mois
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceForme résistante au diazoxide après entente préalable avec le biologiste responsable : 2 mois
Information sur la cotationCas index : N351
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA/qPCR)
Analyse ciblée hors panel : N906 x 5 (Sanger)

DPN : B700

cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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