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FICHE EXAMEN
GENE ABCB11 (BSEP) : RECH MUTATION (SANG)
Révisé le 09/02/2022 17:31:35
CONDITIONS PARTICULIÈRES D'ENVOI POUR PITIÉ SALPÊTRIÈRE CHARLES FOIX
Couleur du sachet de transport
Sachet orange
EXAMEN
Nom de l'examenGENE ABCB11 (BSEP) : RECH MUTATION (SANG)
SynonymesCholestase et cholélithiase intrahépatiques génétiques
Examen accepté pour des patients de :
AUTRES HÔPITAUX/LABORATOIRES
HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAU
HÔPITAL SAINT-ANTOINE / HÔPITAL ROTHSCHILD / VILLE DE PARIS
HÔPITAL TENON
Laboratoire Exécutant
HÔP PITIE SALPÊTRIÈRE AP-HP - CDT
CENTRE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CHROMOSOMIQUE, BIOCHIMIE ENDOCRINIENNE ET ONCOLOGIQUE
Discipline de l'examenGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Lieu et heure de réceptionRéception Bât Pharmacie - Secteur Salpêtrière
- du Lundi au jeudi (sauf fériés) : 9h à 17h
- le vendredi (sauf férié) : de 9h à 12h
Indications de l'examenRecherche de mutation du gèneABCB11, codant BSEP, impliqué dans les lithiase de cholestérol et Maladies cholestatiques inexpliquée ou récidivantes
PRÉ ANALYTIQUE
Renseignements cliniquesRemplir la grille des critères cliniques de diagnostic
Consignes particulièresJoindre un bon de commande pour les hôpitaux exterieurs
Type de prélèvementSANG ADULTE : 2 tubes EDTA 7mL
SANG ENFANT : 2 tubes EDTA 5mL
Feuille de demande
Feuille de demande à utiliser par les hôpitaux extérieurs au LBM EP
Feuille de consentement requis
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K2 ou K3 (bch violet)
Volume du tubetube 7ml
Quantité minimale à prélever14mL (adulte) - 10mL (enfant)
TRANSPORT / CONSERVATION
Conservation dans le service en dehors des horaires d'ouverture du laboratoireNon : Acheminement au labo via collectes de l'UCORE ou agent du service
Acheminement différé : conserver à T° ambiante
Conditions de conservation de l'échantillon (délai et température)48h T° ambiante
Prétraitement pour envoi interhospitalier et transport2 heures (24h max)
Transport à T° ambiante
ANALYTIQUE
Méthode analytique utiliséeSéquençage NGS
Fréquence de réalisation du test1 fois / mois
Fréquence de réalisation du test1 fois / mois
POST ANALYTIQUE
Délai moyen de rendu du résultat1 - 12 mois
Durée de conservation en biothèquepermanent
LIENS / DOCUMENTS
Feuille de demande
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